罕见病列表
共收录 254 种疾病
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。
淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。
遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。