罕见病列表
共收录 254 种疾病
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。
家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。
MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。
粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。
FCS是一种严重的脂质代谢病，由于脂蛋白脂酶（LPL）缺陷导致血液中乳糜微粒极度堆积，引起剧烈腹痛和胰腺炎。
CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。
一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。